Researcher
Jolanta Sykut-Cegielska
Instytut Matki i Dziecka
Statistics
154 papers found
Papers authored by Jolanta Sykut-Cegielska
Refreshing results…
2014
Lc C. Laura C. Tegtmeyer,
Monique van Scherpenzeel,
M. van Scherpenzeel,
Stephan Rust,
Ys S. Shin,
Sharita Timal,
Kimiyo Raymond,
Ping He,
Joris A. Veltman,
Bg G. Ng,
Mie Ichikawa,
Karin Huijben,
Me-E. Losfeld,
Vandana Sharma,
Maciej Adamowicz
and 39 other authors
Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency
Download from hdl.handle.net
Anthony G. Quinn,
Barbara Burton,
Patrick Deegan,
Maja Di Rocco,
M. Rocco,
Greg Enns,
Ornella Guardamagna,
Simon Horslen,
G. K. Hovingh,
Steve Lobritto,
Vera Malinova,
Valerie McLin,
Julian Raiman,
Saikat Santra,
Reena Sharma
and 5 other authors
Download from www.researchgate.net
M. Wroniszewski,
A. Wojciechowska,
H. Szajewska,
K. Szymańska,
K. Szczałuba,
K. Urbanek,
Anna Waligórska,
Filip Rybakowski,
Ewa Pisula,
A. Bialek,
P. Dziechciarz,
A. Jeziorek,
Izabela Chojnicka,
A. Dunajska,
A. Piwowarczyk
and 4 other authors
Autism spectrum disorders – epidemiology, symptoms, comorbidity and diagnosis.
Upload
F. Rybakowski,
A. Białek,
I. Chojnicka,
P. Dziechciarz,
A. Horvath,
M. Janas-Kozik,
A. Jeziorek,
E. Pisula,
A. Piwowarczyk,
A. Słopień,
J. Sykut-Cegielska 
,
H. Szajewska,
K. Szczałuba,
K. Szymańska,
K. Urbanek
and 4 other authors
Upload
,
H. Szajewska,
K. Szczałuba,
K. Szymańska,
K. Urbanek
and 4 other authors
Upload
2013
Benjamin Nota ,
Eline M. Hamilton,
Daoud Sie ,
Senay Ozturk,
Silvy J. M. van Dooren,
Matilde R. Fernandez Ojeda,
Cornelis Jakobs,
Ernst Christensen,
Edwin P. Kirk,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Allan M. Lund ,
Marjo S. van der Knaap,
Gajja S. Salomons
Upload
,
Eline M. Hamilton,
Daoud Sie ,
Senay Ozturk,
Silvy J. M. van Dooren,
Matilde R. Fernandez Ojeda,
Cornelis Jakobs,
Ernst Christensen,
Edwin P. Kirk,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Allan M. Lund ,
Marjo S. van der Knaap,
Gajja S. Salomons
Upload
Ewa Pronicka,
Dorota Piekutowska-Abramczuk,
Tamara Szymańska-Dębińska,
Liliana Bielecka,
Paweł Kowalski,
Sylwia Łuczak,
Sylwia Luczak,
Agnieszka Karkucińska-Więckowska,
Marek Migdał,
Jolanta Kubalska,
Janusz Zimowski,
Ewa Jamroz,
Jolanta Wierzba,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Maciej Pronicki
and 2 other authors
Download from www.researchgate.net
,
Maciej Pronicki
and 2 other authors
Download from www.researchgate.net
Agnieszka Karkucinska-Wieckowska,
Joanna Trubicka,
Bozena Werner,
Katarzyna Kokoszynska,
Magdalena Pajdowska,
Maciej Pronicki,
Elzbieta Czarnowska,
Magdalena Lebiedzinska ,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Lidia Ziolkowska,
Weronika Jaron,
Anna Dobrzanska ,
Elzbieta Ciara,
Mariusz R. Wieckowski,
Ewa Pronicka
Download from link.springer.com
,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Lidia Ziolkowska,
Weronika Jaron,
Anna Dobrzanska ,
Elzbieta Ciara,
Mariusz R. Wieckowski,
Ewa Pronicka
Download from link.springer.com
Katarzyna Iwanicka-Pronicka,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Wanda Gradowska,
Dorota Piekutowska-Abramczuk,
Magdalena Pajdowska,
Anna Baczyńska,
Ewa Pronicka
Upload
,
Wanda Gradowska,
Dorota Piekutowska-Abramczuk,
Magdalena Pajdowska,
Anna Baczyńska,
Ewa Pronicka
Upload
Jennifer Friedman,
Jose E. Abdenur,
Emmanuel Roze,
Serena Gasperini,
Richard Chang,
Veronica Saletti,
Gurusidheshwar M. Wali,
Hernan Eiroa,
Brian Neville,
Luisa Arrabal-Fernandez,
Alex Felice,
Ray Parascandalo,
Dimitrios I. Zafeiriou,
Luis G. Gutierrez-Solana,
Patricia Dill
and 14 other authors
Sepiapterin reductase deficiency: A treatable mimic of cerebral palsy
Download from dx.doi.org
Sharita Timal,
Alexander Hoischen ,
Ludwig Lehle,
Maciej Adamowicz,
Karin Huijben,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Justyna Paprocka,
Ewa Jamroz,
Francjan J. van Spronsen,
F. J. van Spronsen,
Christian Korner,
Christian Gilissen ,
Richard J. T. Rodenburg ,
Ilse Eidhof,
L. van den Heuvel
and 6 other authors
,
Ludwig Lehle,
Maciej Adamowicz,
Karin Huijben,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Justyna Paprocka,
Ewa Jamroz,
Francjan J. van Spronsen,
F. J. van Spronsen,
Christian Korner,
Christian Gilissen ,
Richard J. T. Rodenburg ,
Ilse Eidhof,
L. van den Heuvel
and 6 other authors
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing
Download from academic.oup.com
Eva Morava,
Julia Vodopiutz,
Dirk J. Lefeber,
Andreas R. Janecke ,
Wolfgang M. Schmidt,
Silvia Lechner,
Chike B. Item,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Maciej Adamowicz,
Jolanta Wierzba,
Zong H. Zhang,
Ivana Mihalek,
Sylvia Stockler,
Olaf A. Bodamer,
Ludwig Lehle
and 1 other authors
,
Wolfgang M. Schmidt,
Silvia Lechner,
Chike B. Item,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Maciej Adamowicz,
Jolanta Wierzba,
Zong H. Zhang,
Ivana Mihalek,
Sylvia Stockler,
Olaf A. Bodamer,
Ludwig Lehle
and 1 other authors
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations
Download from publications.aap.org
Samira Achouitar,
Miski Mohamed,
Thatjana Gardeitchik,
Saskia B. Wortmann,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Regina Ensenauer,
Hélène Ogier de Baulny,
Katrin Õunap,
Hélène Ogier de Baulny,
K. Ounap,
Diego Martinelli,
Maaike de Vries,
Maaike de Vries,
Robert McFarland,
Dorus Kouwenberg
and 8 other authors
,
Regina Ensenauer,
Hélène Ogier de Baulny,
Katrin Õunap,
Hélène Ogier de Baulny,
K. Ounap,
Diego Martinelli,
Maaike de Vries,
Maaike de Vries,
Robert McFarland,
Dorus Kouwenberg
and 8 other authors
Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression
Download from link.springer.com
Artur Mazur,
Sabina Jarochowicz,
Mariusz Ołtarzewski,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Wanda Gradowska,
Aleksandra Januszek-Trzciąkowska,
Grace O’Malley,
Andrzej Kwolek
Upload
,
Wanda Gradowska,
Aleksandra Januszek-Trzciąkowska,
Grace O’Malley,
Andrzej Kwolek
Upload
Ewa Pronicka,
Anna Weglewska-Jurkiewicz,
Maciej Pronicki,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Pawel Kowalski,
Magdalena Pajdowska,
Irena Jankowska,
Katarzyna Kotulska,
Piotr Kalicinski,
Joanna Jakobkiewicz-Banecka ,
Grzegorz Wegrzyn
Download from www.ncbi.nlm.nih.gov
,
Pawel Kowalski,
Magdalena Pajdowska,
Irena Jankowska,
Katarzyna Kotulska,
Piotr Kalicinski,
Joanna Jakobkiewicz-Banecka ,
Grzegorz Wegrzyn
Download from www.ncbi.nlm.nih.gov
2010
Ewa Pronicka,
Anna Węglewska-Jurkiewicz,
Joanna Taybert,
Maciej Pronicki,
Tamara Szymańska-Dębińska,
Agnieszka Karkucińska-Więckowska,
Joanna Jakóbkiewicz-Banecka ,
Paweł Kowalski,
Dorota Piekutowska-Abramczuk,
Magdalena Pajdowska,
Piotr Socha,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Grzegorz Węgrzyn
Download from link.springer.com
,
Paweł Kowalski,
Dorota Piekutowska-Abramczuk,
Magdalena Pajdowska,
Piotr Socha,
Jolanta Sykut-Cegielska ,
Grzegorz Węgrzyn
Download from link.springer.com
Missing publications? Search for publications with a matching author name.