我々は, アクチン結合部位やチューブリン結合部位をもつ細胞骨格制御因子Dystonin (Dst)をコードする遺伝子を破壊したDst遺伝子トラップマウス(Dst^マウス)を作製し, ジストニア症状を示す遺伝性神経難病モデルマウスの確立に成功した. Dst^ホモマウスは, 自然発生変異マウスのdystonia musculorumマウスと同様の運動障害と感覚神経の変性像を示した. 本マウスは, ジストニアなどの運動障害, 感覚性ニューロパチーの病態解析, および, 治療標的の同定に有用なモデルマウスであると考えられる.