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La génétique en psychiatrie : Aspects fondamentaux

Journal article published in 2016 by Pierre Alexis Geoffroy ORCID, Bruno Étain, Michael Guetta, B. Etain
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Abstract

Les troubles psychiatriques sont des maladies à hérédité complexe (transmission non mendélienne) faisant intervenir des facteurs génétiques et environnementaux (climat, stress, alimentation, infections, etc.). L’identification de ces facteurs génétiques passe d’abord par l’observation d’un excès de cas familiaux (agrégation familiale),puis par la démonstration que cette agrégation est due à des facteurs génétiques (composante génétique) et enfin par l’analyse de cette composante génétique en recherchant les variants génétiques associés aux troubles psychiatriques ou à une certaine dimension clinique. La découverte des mécanismes épigénétiques a permis de nuancer le « fatalisme » supposé du « code génétique », dont l’expression est modulée par un ensemble de facteurs environnementaux. Les champs d’application de la psychiatrie génétique devront dans un futur proche être une aide pour un diagnostic plus précis et plus précoce, et pour le développement de traitements ciblés et personnalisés. ; Genetics in psychiatry: fundamental aspectsPsychiatric disorders are complex hereditary diseases (non-Mendelian) involving genetic and environmental factors (climate, stress, diet, infections, etc.). The identification of these genetic factors begins with the observation of an excess of familial cases (familial aggregation), then by the demonstration that this excess of familial cases is due to genetic factors (genetic component), and finally by analyzing this genetic component by searching for genetic variants associated with psychiatric disorders (or clinical dimensions). The discovery of epigenetic mechanisms allowed to add a nuance to the suggested “fatalism” linked to the “genetic code”, whose expression is modulated by a set of environmental factors. In the near future, the application fields of psychiatric genetics should be to improve daily clinical practice in order to achieve a more accurate and earlier diagnosis, as well as for the development of targeted and personalized treatments. ; Los trastornos psiquiátricos son unas enfermedades con herencia compleja (transmisión no mandeliana) que hacen intervenir unos factores genéticos y ambientales (clima, estrés, alimentación, infecciones, etc.). La identificación de estos factores genéticos pasa primero por la observación de un exceso de casos familiares (agregación familiar), que este exceso de casos familiares se debe a unos factores genéticos (componente genética) y por fin por el análisis de esta componente genética al buscar las variantes genéticas asociadas a los trastornos psiquiátricos. El descubrimiento de unos mecanismos epigenéticos ha permitido matizar el supuesto “fatalismo” del “código genético”, cuya expresión se ha un modulado con un conjunto de factores de entorno. Los campos de aplicación de la psiquiatría genética deberán en un porvenir próximo ser una ayuda para un diagnóstico más preciso y más precoz, y para el desarrollo de tratamientos específicos y personalizados.