Souhrn Úvod. Peptidický hormon hepcidin je hlavním faktorem ovlivňujícím homeostázu železa (Fe). Zajišťuje komunikaci mezi místy střádání Fe (hepatocyty a makrofágy) a místy, kde se Fe vstřebává (enterocyty), spotřebovává (erytroid-ní buňky) nebo recykluje a uvolňuje do krevního oběhu (makrofágy). Syntéza hepcidinu je regulována signály rea-gujícími na zánět, aktivitu erytropoézy, hladinu Fe, jeho zásoby v organismu a tenzi kyslíku. Zvýšení hladiny hepci-dinu vede k zadržení Fe v enterocytech a makrofázích a snížení jeho hladiny v plazmě. Cíl práce. Zhodnotit hladiny hepcidinu a jejich diagnostický přínos u dětských pacientů s vybranými typy anémií: Diamondovou-Blackfanovou anémií (DBA), deficitem pyruvátkinázy (PK), sideropenickou anémií (IDA) a anémií doprovázející střevní záněty (IBD). Pacienti a metody. Hladina hepcidinu byla vyšetřena metodou proteomické analýzy u 33 dětí – 17 chlapců a 16 dívek (6 pacientů s DBA, 5 pacientů s deficitem PK, 10 pacientů se IDA a 12 pacientů s IBD) ve věku 6 měsíců až 18 let. Hladiny byly srovnávány se souborem 16 zdravých dětí vyšetřených před plánovanými chirurgickými výkony. Vý-sledky. U pacientů s těžkou formou DBA jsou hladiny hepcidinu signifikantně vyšší než u kontrol (p < 0,0005) i přes vysoké hladiny erytropoetinu, což je zcela rozdílný nález ve srovnání s pacienty s talasemií. Příčinou je pravděpo-dobně absence " erytroidního regulátoru " při těžké redukci erytropoézy. U pacientů s deficitem PK je hladina hepci-dinu naopak signifikantně nižší (p < 0,02), což teoreticky odpovídá akceleraci erytropoézy. Pro tuto teorii svědčí i zvýšená hladina potenciálního erytroidního regulátoru produkce hepcidinu: GDF15. Nízká hladina hepcidinu mů-že přispívat k prohloubení přetížení Fe u těchto pacientů. U pacientů se IDA byly nalezeny signifikantně nižší hladi-ny (p < 0,01) hepcidinu, které jsou pravděpodobně výrazem zvýšené poptávky organismu po Fe. Mezi hladinami hepcidinu u pacientů s IBD a kontrolami nebyl překvapivě zjištěn signifikantní rozdíl. U dětských pacientů s IBD pravděpodobně převažuje skutečný deficit Fe nad klasickým obrazem anémie chronických chorob. Závěr. Stanove-ní hladin hepcidinu může zpřesnit diagnostiku celé řady anémií informací o aktuálním stavu metabolismu železa. Mů-že poskytnout nejen důležitou informaci o aktuálním deficitu železa pro potřeby erytropoézy, stupni přetížení žele-zem, ale i o aktuální schopnosti enterocytů vstřebávat Fe ze střevního lumen. Může být vodítkem při rozhodnutí o indikacích perorální a parenterální aplikace železa. Znalost hladiny hepcidinu může při korelaci s hladinami ostat-ních proteinů účastnících se regulace metabolismu Fe přinést velmi důležité poznatky o dosud nejasných aspektech homeostázy Fe v organismu. Klíčová slova: hepcidin, proteomická analýza, sideropenická anémie, anémie chronických chorob, nespecifické střevní záněty, Diamondova-Blackfanova anémie, deficit pyruvátkinázy Summary Pospíšilová D., Holub P., Houda J., Ludíková B., Mojzíková R., Pospíšilová P., Židová Z., Kap-raľová K., Horváthová M., Hajdúch M., Džubák P.: Significance of hepcidin level assessment in the diagnosis of selected types of anaemia in childhood Introduction. The peptide hormone hepcidin is the principal factor regulating iron homeostasis. It ensures communication between sites where iron is stored (hepatocytes and macrophages) and sites where it is absorbed (enterocytes), utilised (erythroid cells) or recycled and released into the bloodstream (macrophages). Hepcidin synthesis is regulated by signals responding to inflammation, erythropoietic activity, iron level, iron stores in the organism and oxygen tension. An increase in hepcidin levels leads to iron retention in enterocytes and macrophages and to a fall in iron plasma levels. Objective. To assess hepcidin levels and their diagnostic contribution in paediatric patients with selected types of anaemia: Diamond-Blackfan anaemia (DBA), pyruvate kinase deficiency (PK), iron deficiency anaemia (IDA) and anaemia in inflammatory bowel disease (IBD). Patients and Methods. Hepcidin levels were assessed in 33 children using the proteomic analysis method – 17 boys and 16 girls (6 patients with DBA, 5 patients with PK deficiency, 10 patients with IDA and 12 patients with IBD) aged 6 months–18 years. Hepcidin levels were compared to those in a cohort of 16 healthy children examined prior to the planned surgical interventions. Results. Hepcidin levels in patients with severe forms of DBA are significantly higher than those in the controls (p<0.0005) despite high erythropoietin levels. The high hepcidin levels in DBA patients represent a completely different finding, compared to patients with thalassemia. This is likely to be caused by the absence of an " erythroid regulator " associated with severely reduced erythropoiesis. On the contrary, hepcidin levels in patients with PK deficien