Einleitung und Fragestellung: Etwa 5% der Bevölkerung sind von einer Seltenen Erkrankung (SE) betroffen, von denen bislang fast 7.000 verschiedene Ausprägungen beschrieben sind. Trotz des Zusatzes „selten“ ergeben sich daraus rund 4 Millionen Betroffene alleine in Deutschland.[for full text, please go to the a.m. URL] ; SeriesInformation ; GMDS 2014; 59. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie e.V. (GMDS)