WprowadzenieOtoskleroza jest chorobą o złożonej etiologii. Szereg czynników, takich jak płeć, wiek, rasa czy rodzinne występowanie, wskazuje na istotną rolę uwarunkowań genetycznych w jej powstawaniu. Badania przeprowadzone w celu poznania podłoża genetycznego otosklerozy można podzielić na dwie główne grupy: badania rodzin obciążonych występowaniem otosklerozy (poszukiwanie regionów chromosomowych lub wariantów genetycznych segregujących z chorobą w danej rodzinie) oraz badania asocjacyjne (poszukiwanie wariantów genetycznych częściej występujących w grupie pacjentów w stosunku do grupy kontrolnej).Cel pracyPrzedstawienie aktualnej wiedzy na temat genetycznych uwarunkowań otosklerozy.Materiał i metodyPrzegląd literatury dotyczącej badań genetycznych u pacjentów z otosklerozą.Wyniki i wnioskiW rodzinach obciążonych występowaniem otosklerozy na pierwszy plan wysuwają się dwa geny: SERPINF1 oraz MEPE, jednak prawdopodobne warianty sprawcze w tych genach wykryto na razie tylko w kilku badanych rodzinach. Porównywanie pacjentów z otosklerozą do odpowiednich grup kontrolnych wykazało duże zróżnicowanie międzypopulacyjne. Warianty genetyczne, które zidentyfikowano jako predysponujące do rozwoju otosklerozy w jednym badaniu, często nie potwierdzały się w innych badaniach. Uzyskane dotychczas wyniki świadczą o bardzo dużym zróżnicowaniu uwarunkowań genetycznych otosklerozy.