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Paediatrica, 2(33), 2022

DOI: 10.35190/paediatrica.d.2022.2.6

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Wenn hinter einer Immunthrombozytopenie, einer vermeintlichen Sarkoidose, rezidivierendem Fieber oder einer Lymphadenopathie ein angeborener Immundefekt steckt

Journal article published in 2022 by Seraina Prader ORCID, Géraldine Blanchard Rohner ORCID, Daniel Drozdov ORCID, Tayfun Güngör ORCID, Jana Pachlopnik Schmid ORCID
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Abstract

Angeborene Immundefekte sind einerseits selten, anderseits zeigen sie eine sehr variable initiale Symptomatik und stellen deshalb eine diagnostische Herausforderung dar. Prinzipiell können bei angeborenen Immundefekten drei Hauptprobleme auftreten: Beeinträchtigung der Infektabwehr, erhöhtes Malignomrisiko und Immundysregulation (z.B. Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorische Syndrome).