Les déficits immunitaires congénitaux sont d’une part rares, d’autre part la symptomatologie initiale est très variable, leur diagnostic représente donc un défi. En principe un déficit immunitaire congénital peut se manifester par trois problèmes principaux: une perturbation de la défense immunitaire, un risque élevé de tumeurs malignes et une dysrégulation immunitaire (p.ex. maladies auto-immunes et syndromes auto-inflammatoires).