Os pseudogenes são comumente rotulados como "DNA lixo" devido ao seu status não funcional compreendido. A definição de função é um conceito complexo e muitas vezes controverso na biologia. No entanto, o advento dos projetos de genômica em larga escala propiciou a reavaliação da biologia dos pseudogenes, destacando seus principais papéis funcionais e regulatórios em inúmeros organismos e até mesmo em doenças humanas como o câncer. Diferentes estratégias de bioinformática já foram desenvolvidas para identificação destas importantes moléculas biológicas. Assim, o presente estudo descreve a importância dos pseudogenes assim como diversas estratégias e ferramentas em bioinformática empregadas na identificação e determinação de suas funções até então pouco compreendidas.