Variant interpretation using population databases: lessons from gnomAD

Weersma, R. K.; Weisburd, B.; Wessman, M.; Whiffin, N.; Wilson, M. W.; Wilson, J. G.; Singer-Berk, M.; Xavier, R. J.; Goodrich, J. K.; Rehm, H. L.; O'Donnell-Luria, A.; Abreu, M.; Aguilar Salinas, C. A.; Ahmad, T.; Gudmundsson, Sanna; Albert, C. M.; Alföldi, J.; Ardissino, D.; Armean, I. M.; Atzmon, G.; Banks, E.; Barnard, J.; Baxter, S. M.; Beaugerie, L.; Benjamin, E. J.; Benjamin, D.; Bergelson, L.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L. L.; Bottinger, E. P.; Bowden, D. W.; Bown, M. J.; Brant, S.; Calvo, S. E.; Campos, H.; Chambers, J. C.; Chan, J. C.; Chao, K. R.; Chapman, S.; Chasman, D.; Chisholm, R.; Watts, Nicholas A.; Cho, J.; Chowdhury, R.; Chung, M. K.; Chung, W.; Cibulskis, K.; Cohen, B.; Collins, R. L.; Connolly, K. M.; Correa, A.; Covarrubias, M.; Cummings, B.; Dabelea, D.; Daly, M. J.; Phu, William; Danesh, J.; Darbar, D.; Denny, J.; Donnelly, S.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Ellinor, P. T.; Elosua, R.; Emery, J.; England, E.; Erdmann, J.; Esko, T.; Evangelista, E.; Farjoun, Y.; Fatkin, D.; Ferriera, S.; Florez, J.; Francioli, L.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Gabriel, S.; Garimella, K.; Gauthier, L. D.; Gentry, J.; Getz, G.; Glahn, D. C.; Solomonson, Matthew; Glaser, B.; Glatt, S. J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Gupta, N.; Haessly, A.; Haiman, C.; Hall, I.; Hanis, C.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M. M.; Hultman, C. M.; Jalas, C.; Jeandet, T.; Kallela, M.; Kaplan, D.; Kaprio, J.; Karczewski, K. J.; Kathiresan, S.; Kenny, E.; Kim, B.-J.; Kim, Y. J.; Kirov, G.; Goodrich, Julia K.; MacArthur, Daniel G.; Kooner, J.; Koskinen, S.; Krumholz, H. M.; Kugathasan, S.; Kwak, S. H.; Laakso, M.; Lake, N.; Langsford, T.; Laricchia, K. M.; Lehtimäki, T.; Lek, M.; Lipscomb, E.; Llanwarne, C.; Loos, R. J. F.; Lubitz, S. A.; Luna, T. T.; Ma, R. C. W.; Marcus, G. M.; Marrugat, J.; Mattila, K. M.; McCarroll, S.; McCarthy, M. I.; McCauley, J.; McGovern, D.; McPherson, R.; Meigs, J. B.; Melander, O.; Metspalu, A.; Meyers, D.; Minikel, E.; Mitchell, B.; Mootha, V. K.; Munshi, R.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Neale, B. M.; Nilsson, P. M.; Novod, S.; O'Donnell-Luria, A. H.; O'Donovan, M. C.; Okada, Y.; Ongur, D.; Orozco, L.; Owen, M. J.; Palmer, C.; Palmer, N. D.; Palotie, A.; Park, K. S.; Pato, C.; Petrillo, N.; Poterba, T.; Pulver, A. E.; Rader, D.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A. M.; Rhodes, D.; Rich, S.; Rioux,; Ripatti, S.; Roazen, D.; Roden, D. M.; Rehm, Heidi L.; Rotter, J. I.; Ruano-Rubio,; Sahakian, N.; Saleheen, D.; Salomaa,; Saltzman, A.; Samani, N. J.; Samocha, K. E.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Seaby, E.; Seed, C.; Shah, S. H.; Shand, M.; Shoemaker, M. B.; Shyong, T.; Silverman, E. K.; Sklar, P.; Smith, J. G.; Smith, J. T.; Soininen, H.; Sokol, H.; Son, R. G.; Soto, J.; Spector, T.; Stevens, C.; Stitziel, N.; Sullivan, P. F.; Suvisaari, J.; Tai, E. S.; Talkowski, M. E.; Tarasova, Y.; Taylor, K. D.; Teo, Y. Y.; Tiao, G.; Tibbetts, K.; Tolonen, C.; Tsuang, M.; Tuomi, T.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vartiainen, E.; Vawter, M.; Vittal, C.; Wade, G.; Wang, A.; Wang, Q.; Ware, J. S.; Watkins, H.

Published in

Wiley, Human Mutation: Variation, Informatics and Disease, 8(43), p. 1012-1030, 2021

DOI: 10.1002/humu.24309

Tools

Export citation

Search in Google Scholar

Variant interpretation using population databases: lessons from gnomAD

Journal article published in 2021 by R. K. Weersma, B. Weisburd, M. Wessman, N. Whiffin, M. W. Wilson, J. G. Wilson, M. Singer-Berk, R. J. Xavier, J. K. Goodrich, H. L. Rehm, A. O'Donnell-Luria, M. Abreu, C. A. Aguilar Salinas, T. Ahmad, Sanna Gudmundsson and other authors.