A imunodeficiência combinada grave (SCID), também conhecida como “doença do menino da bolha” é um defeito grave na imunidade celular e humoral que torna as crianças suscetíveis à infecções. Seu diagnóstico se dá através da Triagem Neonatal, e no Brasil é feita pelo teste do pezinho. O tratamento é feito a partir do Tratamento de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH). O diagnóstico tardio ou a ausência de tratamento podem ocasionar sequelas ou óbitos. Portanto, é importante implementar a triagem neonatal para detectar os casos de SCID precocemente para evitar danos irreversíveis. Por isso, o objetivo desta revisão é avaliar a triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave e sua contribuição para os portadores. Trata-se de uma revisão sistemática de literatura aprovada pela plataforma PROSPERO sob nº CDR42020206341, realizada nas bases MEDLINE, LILACS, nos idiomas inglês, português e espanhol, a ser revisados por dois autores independentes. Serão incluídos ensaios clínicos randomizados e não randomizados, ensaios de caso controle, estudos de coorte e estudos transversais, nos últimos cinco anos. Após a busca combinada e aplicação dos críterios de inclusão e exclusão foram selecionados 12 artigos para compor a amostra final. A triagem neonatal é realizada por diferentes métodos ao redor do mundo, no entanto, independente de como seja feita, é possível notar a sua importância dentro da saúde de neonatos. A facilidade na coleta contribui para uma assistência de qualidade, e as informações oferecidas durante o pré-natal garantem que os genitores estejam cientes da necessidade em realizar o exame para identificar de forma precoce patologias que podem ocasionar sequelas e até óbitos.