Zusammenfassung Hintergrund Ein Vitamin‑B₁₂-Mangel ist bei Neugeborenen meist bedingt durch einen mütterlichen Vitamin‑B₁₂-Mangel. Beim Kind führt ein schwerer, unerkannter Vitamin‑B₁₂-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen und einer dauerhaften Entwicklungsstörung, die meist erst im zweiten Lebenshalbjahr klinisch erkannt wird. Eine Früherkennung durch das Neugeborenenscreening wird derzeit in Pilotprojekten evaluiert. Fragestellung Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über mögliche Ursachen eines Vitamin‑B₁₂-Mangels und präsentiert erfolgreiche Ansätze zur Früherkennung durch das Neugeborenenscreening sowie Empfehlungen zur Diagnostik bei Mutter und Kind. Für die Behandlung des Vitamin‑B₁₂-Mangels im Neugeborenen- und Säuglingsalter wird bislang häufig zunächst eine intramuskuläre Applikation von Vitamin B₁₂ verwendet. Als Alternative wird von den Autoren ein ausschließlich orales Supplementationsschema mit Vitamin B₁₂ vorgestellt. Ergebnisse Im Rahmen des Pilotprojektes „Neugeborenenscreening 2020“ am Screeningzentrum Heidelberg wurde für die Behandlung von Kindern mit Vitamin‑B₁₂-Mangel nach Detektion über das Neugeborenenscreening ein standardisiertes ausschließlich orales Supplementationsschema mit Vitamin B₁₂ entwickelt und erfolgreich angewendet. Dieses besteht in der Verabreichung von Vitamin B₁₂ 0,5 mg/Tag p.o. über 3 Tage in Form eines Flüssigpräparates, gefolgt von 0,1 mg/Tag p.o. Über die erste Woche erfolgt zusätzlich die Gabe von 0,4 mg Folsäure pro Tag p.o. Nach Normalisierung aller Parameter des Vitamin‑B₁₂-Haushaltes (einschließlich der funktionellen Marker Homozystein und Methylmalonsäure) erfolgt während der Stillzeit eine Vitamin‑B₁₂-Supplementation in Erhaltungsdosis von 5 µg/Tag p.o. bis zur sicheren Einführung fleischhaltiger Beikost bzw. von Vitamin‑B₁₂-haltiger Nahrung. Schlussfolgerung Das hier dargestellte rein orale Behandlungsschema für den Vitamin‑B₁₂-Mangel stellt eine effektive, kostengünstige, schmerzlose und damit besonders kinderfreundliche Behandlung dar.