Thieme Gruppe, Fortschritte der Neurologie - Psychiatrie, 09(88), p. 601-608, 2020
DOI: 10.1055/a-1155-6389
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ZusammenfassungSeit der Erstbeschreibung einer monogenetischen Ursache der Parkinson-Erkrankung sind mehr als 20 Jahre vergangen. Trotz der Fortschritte der molekulargenetischen Diagnostik wird diese immer noch sehr selten durchgeführt. Genetische Untersuchungen bei Patienten mit Parkinson-Syndromen werden allerdings zukünftig einen großen Stellenwert einnehmen. Dies ist nicht nur im Hinblick auf die Diagnosesicherung bei Parkinson-Patienten mit jungem Erkrankungsbeginn und / oder positiver Familienanamnese zu sehen, sondern auch im Rahmen der personalisierten Medizin mit neuen therapeutischen Möglichkeiten. Im Folgenden möchten wir einen Überblick über die Grundlagen der genetischen Diagnostik, die gesetzlichen Voraussetzungen, das Vorgehen für eine genetische Diagnostik und einen Ausblick in die Zukunft bei genetischen Parkinson-Erkrankungen geben.