Zusammenfassung. Der Morbus Wilson, auch progressive hepatolentikuläre Degeneration genannt, ist eine seltene autosomal rezessive Kupferspeicherkrankheit, die sich als Hepatopathie und / oder neurologische bzw. psychiatrische Erkrankung manifestiert. Pathophysiologisch liegt eine Mutation des ATP7B Gens zugrunde, die zur gestörten Kupferausscheidung über die Galle und damit zur Akkumulation von Kupfer in den Hepatozyten und anderen Organen führt. Die Prävalenz liegt bei 1:30 000, die Penetranz, das klinische Erscheinungsbild und der Schweregrad bei Diagnosestellung zeigen jedoch eine grosse Variation; sie reichen von der asymptomatischen Hepatopathie über Leberzirrhose zum akuten Leberversagen mit oder ohne zerebrale Manifestationen. Daher sollte bei unklarer hepatologischer, neurologischer oder psychiatrischer Klinik an diese Differentialdiagnose gedacht werden. Die Differentialdiagnose ist komplex und die Diagnostik umfasst klinische, ophthalmologische (Kayser-Fleischer-Ring in der Spaltlampenuntersuchung), laborchemische, genetische, bildgebende und histologische Kriterien. Der Morbus Wilson ist bei rechtzeitiger Diagnosestellung in der Regel mittels Kupfer-depletierender Therapie (Kupfer-Chelatoren, Zink) behandelbar. Regelmässige Erfolgskontrollen unter Therapie müssen erfolgen. Im Falle eines Leberversagens kann eine Lebertransplantation notwendig werden, die als kurative Therapie eine Heilung vom Gendefekt darstellt. Neue Behandlungsstrategien mit verbesserter Effektivität und Verträglichkeit sind in der klinischen Entwicklung.