ZusammenfassungBei Verdacht auf metabolische Knochenerkrankungen werden leitliniengerecht die Parameter des sogenannten Basislabors zur Screening-Diagnostik eingesetzt. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP) und die Serum-Spiegel für Kalzium und Phosphat geben erste Informationen zum Knochenstoffwechsel. Auffällige Parameter im Basislabor und die klinische Problemstellung, beurteilt durch einen erfahrenen Spezialisten in osteologischen Zentren sind die Eingangskriterien für eine erweiterte Diagnostik. Klassische Konstellationen sind die isoliert erhöhte oder erniedrigte AP bei Morbus Paget und Hypophosphatasie, der sekundäre Hyperparathyreoidismus bei Rachitis/Osteomalazie, und Phosphatverlust-Syndrome mit inadäquat niedrigem Parathormon und Vitamin-D-Hormon. Die Untersuchung der Kalzium- und Phosphat-Bilanz und von FGF23 ermöglicht die Differenzialdiagnose der Rachitis und Osteomalazie. Die genannten Parameter erlauben eine breite und sichere Differenzialdiagnose, spezielle Parameter sind nur selten notwendig. Verlaufsuntersuchungen bei chronischen Erkrankungen sind oft mit einzelnen Markern in größeren Abständen zuverlässig.