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Herausforderungen in der Diagnose der Autosomal Rezessiven Bestrophinopathie: Neuartige BEST1-Mutationen und zusätzliche Fallberichte

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Abstract

Einleitung: Die in 2008 erstmals beschriebene autosomal rezessive Bestrophinopathie (ARB) zeichnet sich aufgrund unterschiedlicher homozygoter oder komplex heterozygoter Mutationen im BEST1-Gen durch ein breites phänotypisches Spektrum aus. Methoden: Wir erhoben folgende Untersuchungen bei[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL] ; SeriesInformation ; 179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte