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Carnitintransporterdefekte: Diagnosestellung über das Neugeborenenscreening bei zwei Familien

Published in 2013 by Wolfgang Bueter, Johannes Sander, Michael Peter, Sabine Illsinger, Ron Wanders, Anibh Martin Das
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Abstract

Hintergrund: Der autosomal-rezessive Defekt des in der Plasmamembran lokalisierten Carnitin-Transporters (OCTN2), bei dem die Aufnahme von Carnitin aus dem Blutplasma und die Rückresorption in den Nieren gestört ist, wird auch als systemischer oder primärer Carnitin-Mangel bezeichnet.[for full text, please go to the a.m. URL] ; SeriesInformation ; 62. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)