Zusammenfassung Erweiterte präkonzeptionelle Anlageträgerscreenings auf seltene, rezessive Erkrankungen haben sich in jüngster Zeit als neuartige Form genetischer Diagnostik herausgebildet. Bisher werden Tests auf mehr als 100 Anlageträgerschaften von kommerziellen Unternehmen angeboten, eine künftige Übernahme in öffentliche Gesundheitssysteme wird jedoch bereits diskutiert. Falls Mann und Frau die gleiche rezessive Anlage tragen, eröffnet die Diagnostik ihnen verschiedene Alternativen, um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden. Erweiterte Trägerscreenings haben jedoch problematische gesellschaftliche Implikationen und werfen ungelöste Fragen auf, u. a. wie die getesteten Krankheiten ausgewählt werden und wie eine angemessene genetische Beratung zu gewährleisten ist. Die Vermutung, die Etablierung solcher Screenings sei unvermeidbar, könnte sich als vorschnell erweisen.