Dissemin is shutting down on January 1st, 2025

Published in

Zenodo, 2023

DOI: 10.5281/zenodo.7747587

Links

Tools

Export citation

Search in Google Scholar

CFAP43 Mutasyonu İlişkili Normal Basınçlı Hidrosefali Olgu Sunumu

Journal article published in 2023 by Sevki Sahin ORCID
This paper is made freely available by the publisher.
This paper is made freely available by the publisher.

Full text: Download

Question mark in circle
Preprint: policy unknown
Question mark in circle
Postprint: policy unknown
Question mark in circle
Published version: policy unknown

Abstract

Normal basınçlı hidrosefali yürüme bozukluğu, demans ve İnkontinans triadl İle prezente olan önlenebilir bir demans çeşidi olabilmesi İle klinisyenler tarafından atlanmaması gereken bir klinik durumdur. Hidrosefalisi olan, BOS basıncı normal olan, atipik klinik özellikleri olan ve bu nedenle tüm ekzom dizileme analizi yapılan ve CFAP43 gen mutasyonu İle otozomal dominant normal basınçlı hidrosefali tanısı konulan hasta genetik özelliği sebebi İle sunuma değer bulunmuştur.