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Evaluación de la respuesta eritropoyética en pacientes con eritroblastopenia congénita (Anemia de Blackfan-Diamond) tras suplementación dietética con L-Leucina

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Abstract

La anemia de Blackfan-Diamond (ABD), o eritroblastopenia congénita arregenerativa, se caracteriza por fallo eritrocitario, anormalidades congénitas y predisposición a neoplasias. De extremadamente baja prevalencia. Se pretende evaluar la respuesta eritropoyética al tratamiento con L-Leucina en los pacientes con anemia de Blackfan-Diamond como nueva diana terapéutica.