La anemia de Blackfan-Diamond (ABD), o eritroblastopenia congénita arregenerativa, se caracteriza por fallo eritrocitario, anormalidades congénitas y predisposición a neoplasias. De extremadamente baja prevalencia. Se pretende evaluar la respuesta eritropoyética al tratamiento con L-Leucina en los pacientes con anemia de Blackfan-Diamond como nueva diana terapéutica.